HUWE1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复习
李勇超1
宋丹丹2
胡晓晶2
刘秀琴2
1.266071 青岛市市立医院儿科;261053 潍坊医学院临床医学院2.266071 青岛市市立医院儿科
摘要：患儿,男,33 d,因"发现生长发育迟缓1个月"就诊.患儿系G2P2,孕37 +3周,剖宫产分娩,出生体质量2650 g,出生史无特殊.生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60～90 ml,每天10次.3d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂养,家长诉生后30 d体质量增长500 g,生后听力筛查未通过,为进一步治疗入院.
关键词：Turner型X连锁智力障碍综合征HUWE1基因婴儿诊断治疗
分类号：R596.1(全身性疾病)
资助基金：青岛市市立医院临床诊疗技术创新基金项目(CXJJ-009)
论文发表日期：2022-12-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1309-1310 )
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