《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
杨满红1
王平2
夏迪1
张清1
1.100102 北京,中国中医科学院望京医院脊柱二科2.100102 北京,中国中医科学院望京医院神经外科
摘要：Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大.继我国2021 版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识后,最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023 版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用.
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病疑难病指南解读
分类号：R745(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2023-11-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1121-1125 )
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