家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习

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DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2023.12.017

家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习

袁洁

王艳艳

050031 石家庄,河北省儿童医院呼吸科

摘要：报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料,并进行文献复习.

关键词：共济失调毛细血管扩张症ATM基因儿童诊断治疗

分类号：R543.7(心脏、血管（循环系）疾病)

论文发表日期：2023-12-18

在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）

页数：4( 1323-1326 )

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疑难病杂志

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CSTPCD

ISSN：1671-6450

年,卷(期)：2023,22(12)

所属栏目：罕少见病例