常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病一家系报道并文献复习
崔琪1
彭瀚霖1
阮华耀2
杨素娟1
1.510080 广东广州,广东药科大学附属第一医院神经内科2.广东药科大学
摘要：报道一家系3例常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)患者,其中2例患者通过全外显子测序分析发现同为NOTCH3基因第4号外显子(p.Cys222Ser)存在c.665G＞C杂合错义突变.文章对其诊治经过进行报道并进行文献复习.
关键词：常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病腔隙性脑梗死脑小血管病情感障碍
分类号：R743(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2025-09-18
在线出版日期：2025-10-11（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1128-1131 )
英文信息