遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测
王英1
史俊南1
仇学明2
肖尚喜3
孔祥银4
1.第四军医大学口腔医学院,2.解放军82医院,3.中国科技大学,4.中科院上海生物工程中心,
摘要：目的：对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位，同时对该疾病的候选基因之一DMP1进行突变检测。方法：用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析，并通过聚合酶链反应-单链构象多态分析（PCR－SSCP）和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果：所选的7个位点中，除D4S451和D4S1534之外，最大Lod值Zmax均大于3(θ＝0)；PCR－SSCP和测序结果显示DMP1 Exon 2～6均无突变。结论：遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于4q21区域的微卫星位点GATA62A11、DSP、DMP1、SPP1和D4S1563连锁；排除了DMP1做为该疾病致病基因的可能性。
关键词：牙本质发育不全Ⅱ型家系基因连锁突变
分类号：R754(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2001-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 133-136 )
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