外胚层发育不全无汗综合征患者基因突变的检测
甘云娜1
王忠义1
陈苏民2
柴玉波2
纪宗玲2
屈瑞玲1
叶小兰1
1.第四军医大学口腔医院2.第四军医大学生物化学和分子生物学教研室,陕西,西安,710032
摘要：目的:检测外胚层发育不全无汗综合征患者的EDA基因的突变.方法:提取外胚层发育不全无汗综合征患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因的第5、9外显子,直接将PCR产物送测序.结果:确证该患者是X染色体隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征;患者EDA基因的第5外显子存在突变位点:918位碱基C突变为A,致使226位丝氨酸变为终止码.结论:该患者是X染色隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征,其EDA基因第5外显子存在突变.
关键词：外胚层发育不全无汗综合征EDA基因
分类号：R780.2(口腔病理学)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 591-593 )
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