一个腘翼综合征(PPS)家系IRF6基因的突变检测
王晓方1
刘嘉利1
张海滨2
肖明振1
吴补领1
吴子忠3
胡蓝靛2
孔祥银2
1.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100322.中科院生命科学院健康科学中心,上海,2000253.解放军第88医院,山东,泰安,271000
摘要：目的:对一个腘翼综合征(popliteal pterygium syndrome,PPS)家系进行IRF6基因的突变检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列,经分段PCR(聚合酶链反应)和DNA测序进行突变检测.结果:在IRF6基因没有发现与表型一致的突变.结论:该PPS综合征可能由非编码区的IRF6基因突变引起或可能存在异质性.
关键词：腘翼综合征缺牙突变
分类号：R780.2(口腔病理学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 304-306 )
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