2例多数牙先天缺失患儿及其父母的Pax9基因突变检测
袁林天1
文玲英1
杨富生1
罗亚宁2
姚元庆2
樊淑梅1
刘勇1
1.第四军医大学,口腔医学院,7100322.第四军医大学,唐都医院,陕西,西安,710038
摘要：目的:探讨多数牙先天缺失患者的基因突变位点.方法:从两例多数牙先天缺失患者与家庭成员的静脉血中提取DNA,在Pax9基因内设计引物,采用PCR方法扩增Pax9基因的外显子2、3、4,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行单核甘酸多态性分析.结果:外显子3的第88、89位点上发现两个单核甘酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs),其中第88位为C变为T,第99位为G变为C,前者是同义突变,后者是错义突变,由丙氨酸变为脯氨酸.结论:多数牙先天缺失可能与Pax9基因外显子3的第88、89位点上的两个SNPs有关.
关键词：多数牙先天缺失Pax9突变单核甘酸多态性
分类号：Q343.1(遗传学分支学科)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 137-140 )
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