一例全口恒牙迟萌病例的病因学研究和分析
苏文强
刘颍凤
王庆昱
王小竞
1.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100322.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100323.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100324.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,710032
摘要：目的:报道首例中国人全口恒牙迟萌的临床病例并探讨其发病机制.方法:临床接诊1例17岁男性全口恒牙迟萌病人,采用临床、影像学、血液生化检查对其进行初步临床诊断.PCR扩增病人RUNX2基因外显子并测序以检测有无突变位点.结果:该病人具有全口恒牙迟萌、颊黏膜色素沉着、下颌骨对称性骨质增生、左耳神经性耳聋、双手先天性关节挛缩等临床表现.病人血清微量元素、血钙/磷检测正常,碱性磷酸酶值略高于正常.病人RUNX2基因未发现突变位点.结论:初步认为本病例的发病机制与基因变异有关,但可排除RUNX2基因突变致病的可能.
关键词：牙齿迟萌基因突变颅骨锁骨发育不全综合征Gardner综合征牙本质发育不全Ⅱ型
分类号：R780.2(口腔病理学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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