罕见双胞胎侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因突变分析
刘洋
谈珺
丁鳌
房明
王新文
王勤涛
1.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100322.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100323.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100324.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100325.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100326.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,710032
摘要：目的:对患有侵袭性牙周炎双胞胎病人,进行家系组织蛋白酶C(CTSC)基因的突变和突变类型分析.方法:应用聚合链酶反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和DNA测序的方法对1例双胞胎同时患有侵袭性牙周炎的病人、家系进行基因突变分析.结果:两名双胞胎病人CTSC基因的第三外显子存在c.394C→G的单碱基突变,测序图表现为单峰(G).其父母、胞弟存在同一位点的突变,测序图表现为杂合双峰.结论:双胞胎侵袭性牙周炎的发病与遗传因素密切相关,组织蛋白酶C基因的突变可能是造成病人临床表型的重要原因之一.
关键词：侵袭性牙周炎双胞胎基因突变组织蛋白酶C
分类号：R780.2(口腔病理学)
资助基金：国家十一五科技支撑计划课题(2007BAI18B02)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息