ATP6V1H基因及其在骨骼发育中作用的生物信息学分析
郝英
杨少青
段小红
1.军事口腔医学国家重点实验室, 口腔疾病国家临床医学研究中心, 陕西省口腔医学重点实室, 第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室, 陕西 西安 7100322.军事口腔医学国家重点实验室, 口腔疾病国家临床医学研究中心, 陕西省口腔医学重点实室, 第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室, 陕西 西安 7100323.军事口腔医学国家重点实验室, 口腔疾病国家临床医学研究中心, 陕西省口腔医学重点实室, 第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室, 陕西 西安 710032
摘要：目的:探讨 ATP6V1H基因在骨骼发育过程中发挥作用的分子机制.方法:应用在线或线下生物信息学软件对ATP6V1H基因及其编码蛋白质进行分析,并预测基因编码蛋白的理化性质和蛋白跨膜区域,结合遗传变异与临床表型分析的结果,应用STRING在线软件分析 ATP6V1H基因与骨骼发育相关因子之间的关联度.结果:ATP6V1H基因位于8号染色体,其编码的蛋白质含有483个氨基酸,是非跨膜亲水蛋白,含有43个可能的磷酸化位点,与破骨和成骨相关的多种蛋白存在相互作用关系.结论:ATP6V1H基因与骨骼发育密切相关,并可能通过影响破骨细胞的生理功能,进而影响体内的骨代谢平衡.
关键词：ATP6V1H基因生物信息学遗传变异序列分析骨骼发育
分类号：R780.2(口腔病理学)
资助基金：国家自然科学基金(81470728)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 245-249 )
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