国人HNPCC临床病理及错配修复基因突变特点
赵博1
王振军1
黄筵廷2
1.首都医科大学附属北京朝阳医院普通外科,北京,1000202.北京大学附属第一临床医院普通外科,北京,100034
摘要：目的 检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)hMSH2和hMLH1基因突变和临床病理特点,并探索高效的检测方法.方法 收集31个国人HNPCC家系,采用PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,对DHPLC图形异常的样本用377DNA测序仪测序.结果 31个国人HNPCC家系132个病人中共发现180例恶性肿瘤,其中胃癌19例(10.6%);同时性癌少见,仅占所有结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的3.0%.8个家系携带hMSH2或hMLH1基因序列改变,其中包括第一个带有hMSH2基因突变的蒙古族家系.结论 国人中胃癌是发病率仅次于CRC的HNPCC相关肿瘤;DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法;在中国hMLH1基因尤其是其前9个外显子的突变较hMSH2基因的突变更为常见.
关键词：遗传性非息肉性大肠癌基因突变中国人
分类号：R3(基础医学)
资助基金：教育部留学回国人员科研启动基金(39970817)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 205-207 )
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