婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶Ι缺乏症1例并文献分析
黄莎
王寿懿
廖立红
赵东赤
1.武汉大学中南医院儿科 武汉 430071;武汉大学儿童健康大数据研究中心 武汉 4300712.武汉大学中南医院儿科 武汉 430071;武汉大学儿童健康大数据研究中心 武汉 4300713.武汉大学中南医院儿科 武汉 430071;武汉大学儿童健康大数据研究中心 武汉 4300714.武汉大学中南医院儿科 武汉 430071;武汉大学儿童健康大数据研究中心 武汉 430071
摘要：目的 探讨婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPSID)的临床特征及基因突变情况.方法 总结1例婴儿迟发型CPSID患儿的临床资料,回顾分析其临床特点、头颅磁共振成像及基因检测等结果,并分析相关文献.结果 患儿,男,1月29天,以吐奶、烦躁及精神反应差等非特异性表现起病,后病情迅速进展,出现抽搐、昏迷及呼吸暂停等症状.先后两次查血氨值分别为:518.6μmol/L、952.8μmol/L,头颅磁共振提示双侧大脑半球白质区异常信号,基因检测发现CPSI致病基因存在第15号外显子c.1676delA(p.E559fs)及第20号外显子c.2407C>G(p.R803G)两处杂合突变.结合以上最终确诊为迟发型CPSID.结论 对于婴幼儿建立喂养后出现不明原因吐奶、喂养困难及意识障碍等症状,应尽快完善血氨等代谢指标检测,若血氨水平明显增高,应考虑先天性尿素循环障碍,并行头部MRI检查以评价脑损伤程度.本例患儿基因检测结果发现了一个新的突变位点c.1676delA(p.E559fs),这在一定程度上扩展了CPSID的基因谱.
关键词：氨甲酰磷酸合成酶Ι缺乏症迟发型婴儿CPSI基因
资助基金：国家自然科学基金(81870162)
论文发表日期：2020-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 302-307 )
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