一例G6PD基因c.1478G>A突变致重症肝炎的病例报告并文献复习
刘剑
王艳军
熊顺军
何秉燕
邓幼平
赵东赤
武汉大学中南医院儿科 武汉 430071
摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的酶缺陷病,全球有超过5亿人受到影响,患者多为2～10岁儿童,通常为急性起病,表现为急性溶血性贫血,目前临床上G6PD缺乏症患者急性溶血性贫血合并重症肝炎的病例较为少见.本文报告了1例以急性溶血性贫血合并重症肝炎为表现,给予对症支持治疗后迅速恢复的病例.结合患儿临床资料、辅助检查及基因测序结果进行分析,总结G6PD缺乏症导致急性溶血性贫血合并重症肝炎的临床、遗传学特征.此外,本例患儿基因测序检测出1个新的G6PD基因突变位点c.1478G>A(p.Arg493His),扩展了临床对G6PD缺乏症合并严重肝功能损害的遗传学认识.
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因重症肝炎
资助基金：国家自然科学基金(81870007)
论文发表日期：2021-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 307-310 )
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