家族性肌萎缩侧索硬化症一家系两例
李曾
章军建
武汉大学中南医院神经内科 武汉430071
摘要：肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失.超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占家族性ALS病例的20％.本文报道了两例家族性ALS患者,均为SOD1基因外显子的Gly148Asp突变,临床表现为病程进展迅速,主要影响下运动神经元,均在发病一年内进展为严重的全身肌肉萎缩、呼吸衰竭,生存期较短.
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症SOD1 G147DGly148Asp基因突变
资助基金：国家自然科学基金(81771151)
论文发表日期：2022-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 229-232 )
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