天津市儿童医院2015-2024年罕见病患者疾病谱分析
东振彩1
刘薇2
1.天津大学儿童医院/天津市儿童医院医务科(天津 300134)2.天津市儿童出生缺陷防治重点实验室(天津 300134);天津大学儿童医院/天津市儿童医院儿童罕见病诊疗中心(天津 300134)
摘要：目的 分析天津市儿童医院罕见病患者疾病谱构成特点.方法 从天津市儿童医院病案管理系统调取2015年1月1日至2024年12月31日罕见病患者出院病历进行回顾性分析,根据《第一批罕见病目录》文件及配套的ICD-10编码标准进行病种梳理,分析罕见病构成、顺位变化、年龄及性别分布特征.结果 共纳入2 112例患者,男性1318例(62.41％),女性794例(37.59％);婴儿期(含新生儿期)738例,占比最高(34.94％);本地1 172例(55.50％),外地940例(44.50％),总生存率达98.58％(2 082例).前十位高发罕见病占比达60.56％,依次为特发性心肌病、X连锁无丙种球蛋白血症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、甲基丙二酸血症、冠状动脉扩张症、脊髓性肌萎缩症、结节性硬化症、视网膜母细胞瘤、21-羟化酶缺乏症、血友病.不同罕见病病种患者在性别、年龄分布上存在一定差异.结论 儿童罕见病患者中心血管、血液及神经系统疾病确诊率较为突出,需强化早期筛查与鉴别诊断以提升诊疗水平.
关键词：罕见病疾病谱诊疗儿童
分类号：R197(卫生事业管理（保健组织与事业）)R729(小儿其他疾病)
资助基金：天津市卫生健康委员会科技项目(ZC20123)天津市第二批卫生健康行业高层次人才选拔培养工程(TJSJMYXYC-D2-031)
论文发表日期：2025-08-25
在线出版日期：2025-09-18（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 903-909 )
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