戊二酸尿症的临床特征及中枢神经 MRI诊断
蒋敏波1
彭芸2
温洋2
1.南京医科大学第一附属医院放射科 江苏 南京 2100292.首都医科大学附属北京儿童医院影像中心 北京 100045
摘要：目的：分析戊二酸尿症I型（glutaric aciduria type 1,GA-1）临床特征及中枢神经系统的MRI表现，以提高对本病的认识能力。方法经临床证实的戊二酸尿症I型18例，回顾分析其临床特征和MRI影像特点。结果18例临床表现为癫痫、抽搐、体力智力发育倒退、腹泻和尿戊二酸、3羟基戊二酸升高；MRI示额、颞叶萎缩、豆状核、尾状核异常信号、脑外间隙及侧裂池增宽、侧脑室稍增宽等。结论戊二酸尿症 I型患者中枢神经系统的MRI表现具有相对特征性，有助于临床诊断。
关键词：戊二酸尿症I型磁共振成像脑白质病
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)R816.92(放射医学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 505-507,526 )
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