POU3F4基因突变致耳聋的HRCT和MRI表现
张宗建1
许国辉2
李小涛1
王晓龙1
谢利3
唐红燕4
曾治萍1
杨小英1
1.四川省八一康复中心医学影像科 四川 成都 6111352.四川省第二人民医院医学影像科 四川 成都 6100423.四川省八一康复中心康复科 四川 成都 6111354.四川省八一康复中心耳鼻咽喉科 四川 成都 611135
摘要：目的：探讨POU3F4基因突变致耳聋患儿的颞骨高分辨率CT（high resolution CT ，HRCT）及MRI表现特征，提高对该病的认识。方法结合文献回顾性分析5例（10耳）经临床诊断POU3F4基因突变致耳聋患儿的影像学资料。结果5例（10耳）双侧内听道底“球茎状”扩大，以下壁扩大明显；5例（10耳）内听道底与耳蜗底圈骨性间隔缺失；4例（7耳）蜗神经孔扩大；5例（10耳）蜗轴缺失；2例（2耳）前庭水管扩大；2例（4耳）半规管发育异常；1例（2耳）M ondini畸形；1例（2耳）前庭扩大；4例（4耳）颈静脉窝高位。结论 POU3F4基因突变致耳聋的影像学表现具有特征性，对本病诊断及指导手术有重要价值。
关键词：基因耳聋体层摄影术X线计算机磁共振成像
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R814.42(放射医学)R445.2(诊断学)
资助基金：四川省卫生厅科研项目(130249)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 906-908,912 )
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