17α-羟化酶缺陷症1例
王新宇1
宁刚2
刘晓东3
1.四川大学华西第二医院放射科 四川 成都 610041;四川省攀枝花市中心医院放射影像科 四川 攀枝花 6170672.四川大学华西第二医院放射科 四川 成都 6100413.四川省攀枝花市中心医院放射影像科 四川 攀枝花 617067
摘要：患者女,32岁.因“血压升高10+年,血钾低10+天”入院.查体:体型瘦,身高177cm,体质量60kg,皮肤细腻,乳房及外生殖器女性外观幼稚型,腋毛、阴毛无生长,喉结不大.既往史:无月经初潮.双侧肾上腺平扫+增强:双侧肾上腺弥漫性增厚,内外侧肢形态尚可分辨,局部呈结节样隆起,左侧肾上腺最厚处约2.0cm,密度不均匀、可见低密度结节灶,增强扫描呈明显强化,其内低密度结节呈轻度强化且廓清较快(图1,2).盆腔CT平扫:膀胱充盈良好,膀胱后方、直肠前方未见子宫,双侧卵巢及阴道上、中2/3段未见显示,上端为盲端,未见前列腺和精囊,双侧腹股沟区未见结节或肿块影(图3,4).左手后前位X线片提示骨龄发育落后,相当于12.8岁:腕骨7颗(豌豆骨未见显示),尺骨、桡骨及掌指骨骨骺线未闭,第1掌骨旁未见籽骨,左手、腕骨骨质疏松(图5);左拇指屈曲(外伤病史).骨盆CT平扫:骨盆及下部腰椎普遍性骨质疏松,双侧股骨头骨骺线未闭(图6).经临床生化检验和遗传学、染色体核型分析及基因检测,证实为17α-羟化酶缺陷症,染色体核型(46,XY),合并男性假两性畸形.追问病史患者父母为近亲结婚(表兄妹).
关键词：17α-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生影像学诊断
分类号：R596.1(全身性疾病)R445(诊断学)
论文发表日期：2020-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 177,186 )
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