老年男性Ⅰ型戈谢病1例
黄丽丹
娄纪祥
1.浙江省绍兴市中心医院放射科 浙江绍兴3120302.浙江省绍兴市中心医院放射科 浙江绍兴312030
摘要：患者男性60岁.体检血常规三系减少.体格检查巩膜轻度黄染,肝肋下三指,脾脏肋下两指.血常规:白细胞计数(WBC)1.5×109/L,中性粒细胞1.0×109/L,血红蛋白(HGB) 107g/l,血小板计数(PLT)47×109/L.超声检查显示肝脏增大,脾脏明显增大.腹部CT增强扫描显示肝脾明显增大,肝脾内可见多发不规则条片状、结节状低密度影,边缘不清,增强后轻度不均匀延迟强化,肝内血管未见受压、移位,左肾受压,门静脉、脾静脉增粗(图1).双侧肋骨、胸腰椎磨玻璃样密度改变,肋骨局部膨大(图2).MRI平扫显示双股骨轻度膨胀,骨髓T2、T1以低信号为主,T2WI显示病灶边缘不规则高信号,未见骨膜反应及软组织改变(图3,4).骨髓穿刺:找到戈谢细胞(图5,6).结合葡糖脑苷脂酶活性检测确诊.追踪病史,该患者有1弟2妹确诊戈谢病.
关键词：戈谢病遗传磁共振成像
分类号：R596(全身性疾病)R445(诊断学)
论文发表日期：2020-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1156,1165 )
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