常见有机酸血症患者的脑磁共振表现及临床特点分析
程爱兰1
初曙光1
曹雯君2
1.同济大学附属东方医院医学影像科 上海2001202.上海交通大学医学院附属新华医院医学影像科 上海200092
摘要：目的 探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振表现及其临床特点,旨在提高对该类疾病的认识.方法 选取我院2008年1月～2015年12月确诊的70例常见有机酸血症患者的临床及影像资料,并根据生化特点、是否治疗进行分组,比较各组间的颅脑MRI表现差异.结果 70例中男性40例,女性30例,其中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(methylmalonic aciduria and homocystinuria,MMA-HC)45例,单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)15例,丙酸血症(propionic acidemia,PA) 10例.确诊年龄范围为7天～7岁,平均年龄(5.8±12.6)月.主要临床表现为嗜睡、呕吐、喂养困难、肌力低下.45例MMA-HC中,主要影像表现为双侧侧脑室扩大(29例),胼胝体纤细或信号异常(8例),幕上脑白质水肿(7例);单纯型MMA15例,主要影像表现为双侧侧脑室扩大(12例)和基底节区信号异常(8例);10例PA,双侧侧脑室轻度扩大(9例),髓鞘化延迟(3例).未治疗组异常影像表现较治疗组增多;45例MMA-HC患者中,脑室正常(16例)、轻度扩大(19例)、重度扩大(10例),3组间同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)值比较差异有统计学意义(F =42.76,P＜0.05),且Hcy值与脑室扩张程度之间有明显相关性(r=0.690,P＜0.05).结论 常见有机酸血症患儿临床及MRI表现缺乏特异性,主要表现为脑室扩张、基底节信号异常、胼胝体纤细等.MMA-HC组患者中,脑室扩张程度与Hcy值呈正相关.
关键词：有机酸血症甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症丙酸血症磁共振成像
分类号：R725.8(小儿内科学)R445.2(诊断学)
论文发表日期：2020-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1775-1780 )
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