儿童法布雷病的临床及影像学分析
董岩1
金燕2
高敏3
1.山东第一医科大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科 山东 济南 2500212.山东第一医科大学附属省立医院医学影像科 山东 济南 2500213.山东第一医科大学附属省立医院老年医学科 山东 济南 250021
摘要：目的 分析儿童法布雷病的临床及影像学表现.方法 选取经基因检测证实为法布雷病的11例患儿临床及影像学资料.结果 11例患儿均行超声、CT和MRI检查,1例行ECT检查.超声检查显示脾大1例,下腹肠间隙积液1例,右肾体积小1例;CT检查显示右肺下叶纤维结节灶2例,左肺下叶磨玻璃结节1例,泌尿系CTU显示右肾体积较小、发育不良1例;MRI检查显示双侧骶髂关节炎及双侧髋关节积液1例,泌尿系MRI平扫+MRU显示右肾体积较小1例;双肾ECT检查:双肾GFR:49.5 ml/min,其中左肾GFR 41.8 ml/min,右肾GFR 7.7 ml/min.结论 结合临床表现、影像学、基因学检查、家族史做出综合诊断,有助于法布雷病的早期发现与早期治疗.
关键词：儿童法布雷病超声检查体层摄影术X线计算机磁共振成像
分类号：R596(全身性疾病)R445(诊断学)
论文发表日期：2023-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 794-798 )
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