GBA基因与帕金森病关联机制的探讨
方艳博1
范成河2
王雪晶2
滕军放1
1.郑州大学第一附属医院神经内二科,河南郑州4500522.郑州大学第一附属医院神经内二科,河南郑州450052;郑州大学第一附属医院河南省高等学校重点学科开放实验室,河南郑州450052
摘要：葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变可导致戈谢病(GD),即一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病.大量临床、遗传和病理研究都证实GBA突变是帕金森病(PD)的十分重要又常见的危险因素.临床观察发现GD患者及其亲属发展为PD的概率要高于其他人群,且PD患者携带有GBA突变的频率大大增加.因此,阐明二者之间关联的机制将提高我们对PD这种常见的神经系统退行性疾病的认识,从而为其治疗提出新的见解和策略.
关键词：葡萄糖脑苷脂酶基因帕金森病α-突触核蛋白
分类号：R741.02(神经病学)
资助基金：国家自然科学基金(81241046)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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