急性高原病发生相关SNP位点的筛选及分析
郑凯1
李晓兰2
王静3
巩丽2
张伟2
1.空军军医大学唐都医院病理科,陕西西安710038;解放军联勤保障部队第九六○医院消化内科,山东济南2500312.空军军医大学唐都医院病理科,陕西西安7100383.解放军联勤保障部队第九六○医院消化内科,山东济南250031
摘要：目的 筛选并确定与急性高原病(AMS)发生相关的单核苷酸多态性(SNP)位点,在遗传学水平为AMS发生的风险评估和预警提供理论依据手段.方法 对久居中国西北地区急进西藏阿里地区395名人员进行血样采集和基因组DNA提取,并根据AMS路易斯湖评分标准进行评分分组:总分＞3分为病例组,认为其发生AMS;总分≤3分为对照组,认为其未发生AMS.然后通过MASSARRAY飞行质谱法进行候选SNP位点检测.最后,应用R软件中的OR值评估单个位点与疾病的相关性,并在共显性、显性、隐性三种基因模型上分析.结果 rs479200、rs12406290、rs2790859、rs480902和rs3025030位点等位基因频率在病例组与对照组的比较中差异显著,具有统计学意义(P＜0.05).结论 AMS的发生可能与特殊的SNP位点相关.利用MASSARRAY飞行质谱法筛查AMS相关SNP位点是一种准确、高效的方法.本研究可为下一步更广区域、更多样本量筛查验证SNP位点提供基础,并为建立以特定基因为基础的表达网络,为准确预警AMS的发生风险提供理论依据.
关键词：急性高原病单核苷酸多态性MASSARRAY
分类号：R594.3(全身性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81900467)空军军医大学唐都医院军事医学攻坚项目(2020YXGJ004)
论文发表日期：2023-03-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 239-244 )
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