遗传学原理下的疾病基础研究新模式
韩骅
空军军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室,陕西西安 710032
摘要：遗传学是研究生命体性状传递规律和机制的科学,其核心目标是确定性状和遗传信息的载体——基因之间的关系.迄今为止,人们在性状-基因关系的探索方面取得了巨大的成就,在这一过程中也积累了系统的研究方法.其基本的研究逻辑可以概括为两个思路,即正向遗传学思路——从性状的深入分析到发现控制该性状的基因,反向遗传学思路——从突变功能未知的基因观察基因突变产生的性状.然而,若将人类疾病也看作是人类性状,那么遗传学方法在疾病研究中的贡献还没有达到人们的期望.近年来,随着人类基因组计划的完成而建立起来的组学技术方法和数据库,给研究人类疾病性状带来了新的机遇,从而引发了疾病基础研究模式的转变.
关键词：正向遗传学反向遗传学基因组学
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：陕西省自然科学基金(2023-JC-YB-202)空军军医大学基础医学院教学研究课题(2022-JCJXKT-YB-8)
论文发表日期：2024-06-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 601-608 )
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