常染色体显性遗传2型多囊肾病基因参与精子尾部组装的作用研究
高婷1
刘博2
熊明祥1
李田田1
续功权3
唐启胜3
李臻1
1.空军军医大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学教研室,陕西西安 7100322.空军军医大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学教研室,陕西西安 710032;解放军中部战区空军医院泌尿外科,山西大同 0370003.空军军医大学唐都医院泌尿外科,陕西西安 710038
摘要：目的 研究常染色体显性遗传2型多囊肾病基因(PKD2)在精子尾部组装过程中的作用.方法 回顾分析1例携带PKD2基因突变的非梗阻性无精症(NOA)患者的临床资料,Sanger测序验证该基因突变,对睾丸组织进行HE和免疫荧光染色;通过对正常人精子涂片进行免疫荧光染色观察PKD2在精子的定位,利用人视网膜色素上皮(hRPE)细胞检测PKD2在纤毛发育过程中的定位.结果 该NOA患者PKD2基因存在c.1571T＞A(P.I524N)杂合突变,其精子细胞尾部发育缺陷;PKD2主要定位于精子鞭毛起始部,与参与精子尾部组装及发育的重要蛋白Ac-Tubulin及γ-Tubulin存在共定位,在hRPE细胞纤毛发育过程中PKD2主要定位于纤毛的基体.结论 本研究报道了1例全新的PKD2杂合突变的NOA患者病例,结果提示PKD2可能参与精子尾部的起始组装,为进一步研究精子鞭毛组装的机制提供了基础,PKD2基因c.1571T＞A(P.I524N)杂合突变可能是无精症诊疗的新靶点.
关键词：多囊肾病非梗阻性无精症基因突变精子鞭毛
分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：陕西省卫生健康科研基金项目(2022A012)陕西省自然科学基金(2023-JC-QN-0940)
论文发表日期：2024-06-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 639-644,649 )
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