婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析
常世雪1
李翠2
杨溪玲1
甄帅3
赵明刚2
李旭2
赵乐1
1.西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西西安 7100612.西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西西安 710061;陕西省遗传疾病诊断中心,陕西西安 7100613.西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西西安 710061;陕西省遗传疾病诊断中心,陕西西安 710061;空军军医大学基础医学院医学遗传与发育生物学教研室,陕西西安 710032
摘要：目的 探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点,丰富INAD的基因突变谱,为INAD相关遗传咨询提供依据.方法 收集1例先证者的家系相关临床资料,采用三人家系-全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析,筛选可能的致病突变位点,Sanger测序验证突变位点,结合生物信息学分析对突变位点的致病性进行预测,最后通过羊水穿刺检查为孕妇提供产前诊断.结果 全外显子测序结果显示临床表现为精神运动发育倒退的先证者为PLA2G6基因c.1A＞G(p.M1?)和c.2242G＞A(p.A748T)复合杂合突变,其父亲为c.1A＞G(p.M1?)杂合突变携带者,母亲为c.2242G＞A(p.A748T)杂合突变携带者.根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,c.1A＞G(p.M1?)为致病性突变,c.2242G＞A(p.A748T)为意义未明突变.产前诊断胎儿为c.1A＞G(p.M1?)杂合突变携带者,现该孕妇已足月顺产一男活婴,产后随访7个多月生长状况良好.结论 PLA2G6基因c.1A＞G(p.M1?)和c.2242G＞A(p.A748T)复合杂合突变为该先证者患INAD的遗传病因,其中c.2242G＞A(p.A748T)为新发现的变异位点,这扩大了INAD的基因突变图谱,全外显子测序数据为该家系提供了精准的遗传咨询和产前诊断.
关键词：婴儿神经轴索营养不良PLA2G6基因全外显子测序产前诊断
分类号：R714.5(产科学)R440(诊断学)
资助基金：陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JQ-533)
论文发表日期：2024-06-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 650-656 )
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