高龄孕妇的遗传学产前诊断策略及妊娠结局分析
宋婷婷
黎昱
郑娇
燕凤
杨红
空军军医大学西京医院妇产科,陕西西安 710032
摘要：目的 对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析,探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略,为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2 363例高龄病例的产前遗传学诊断结果,所有病例均同时进行染色体微阵列分析(CMA)及常规染色体G显带核型分析检测.结果 在2 363例高龄孕妇的羊水染色体核型及CMA中,共检出致病性异常197例(8.34％),其中染色体核型分析及CMA均检出染色体非整倍体125例,CMA额外检出致病性染色体拷贝数变异71例,单亲二倍体1例;可能致病性异常53例(2.24％);意义不明确异常76例(3.22％).高龄合并其他高危因素时,致病性染色体异常的风险显著增高,高龄合并软指标异常时致病性染色体异常检出率为10.71％,合并结构异常时致病性染色体异常检出率为16.18％.结论 高龄孕妇胎儿中染色体异常检出率较高,尤其是当高龄合并其他高危因素时染色体异常的风险显著增高,选择适宜遗传学检测方法进行介入性产前诊断非常必要,同时进行染色体核型及CMA检测为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供精准的信息和依据.
关键词：高龄孕妇产前诊断染色体微阵列分析拷贝数变异
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：国家自然科学基金(82172993)西安市创新能力强基计划-医学研究项目(22YXYJ0151)
论文发表日期：2024-06-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 657-660,665 )
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