分子诊断技术在先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用
黎昱
宋婷婷
郑娇
徐盈
李佳
杨红
空军军医大学西京医院妇产科,陕西西安 710032
摘要：目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院妇产科因CAKUT进行遗传咨询并进行了侵入性产前诊断的519例胎儿样本,联合采用G显带核型分析和CMA对采集得到的样本进行检测,对超声结果、遗传学检测结果进行分析,对妊娠结局进行随访.结果 519例样本中8例检出染色体异常,均为数目异常(3例为常染色体数目异常,5例为性染色体数目异常),检出可能致病性拷贝数变异(CNVs)11例,检出致病性CNVs 8例,总阳性检出率为5.2％.CNVs中最常见的为17q12微缺失综合征,共检出4例.结论 CAKUT是产前超声中一类常见的结构畸形,采用G显带核型分析和CMA的联合应用可以提高染色体异常的检出率,为遗传咨询、妊娠结局和再生育提供准确的依据.
关键词：先天性泌尿系统发育异常产前诊断G显带核型分析染色体微阵列分析17q12微缺失综合征
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：国家自然科学基金(82172993)西安市创新能力强基计划-医学研究项目(22YXYJ0151)
论文发表日期：2024-06-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 661-665 )
英文信息