1 920例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析
李蕴宁
刘瑗
强荣
李伟
西北妇女儿童医院医学遗传中心,陕西西安 710061
摘要：目的 探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系.方法 选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1 920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析.结果 1 920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93％,其中染色体多态性变异250例(13.02％),染色体数目异常38例(1.98％),染色体结构异常37例(1.93％).结论 染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测.
关键词：遗传咨询染色体不孕不育无精症少精弱精症
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(82201865)
论文发表日期：2024-06-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 666-669 )
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