猫叫综合征的产前临床表型分析及诊断
任菊霞
宋婷婷
黎昱
徐盈
郑娇
杨红
空军军医大学西京医院妇产科,陕西西安 710032
摘要：目的 探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略.方法 回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例.收集并系统分析纳入本研究的病例孕期血清学筛查、无创DNA筛查、胎儿超声表现、遗传学检测结果及妊娠结局.结果 产前诊断CDCS患者9例,其中5例为5号染色体短臂末端单纯性缺失,缺失范围大小为9.04～37.00 Mb;4例除了5号染色体末端的缺失,亦包含其他染色体的大片段重复.2例为无创DNA筛查提示5p-,其余7例均有先天性心脏病的临床表现.电话随访明确9例CDCS胎儿均在产前诊断咨询优生遗传专科医生后引产.结论 CDCS与先天性心脏病有一定的相关性,产前诊断CDCS是避免缺陷儿出生的有效手段,分析CDCS的产前临床表现有助于丰富该疾病的产前表型谱.
关键词：猫叫综合征产前诊断染色体微阵列分析染色体核型分析
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：国家自然科学基金(82172993)西安市创新能力强基计划-医学研究项目(22YXYJ0151)
论文发表日期：2024-06-28
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 670-672,677 )
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