干性/湿性年龄相关性黄斑变性、年龄相关性听力损伤与阿尔茨海默病之间的因果关联:一项孟德尔随机化研究
沈金澳
陈城明
谢婷珂
韩静
空军军医大学唐都医院眼科,陕西 西安 710038
摘要：目的 探索年龄相关性听力损伤(ARHI)、干/湿性年龄相关性黄斑变性(AMD)与阿尔茨海默病(AD)三者之间的因果关系.方法 采用孟德尔随机化(MR)分析,利用 ARHI 相关全基因组关联分析(GWAS)数据(330 759 名受试者)、AD相关GWAS数据(43 725 例病例与 717 979 例对照,71 880 例病例与383 378 例对照)、干性AMD相关GWAS数据(6 065 例病例和251 042 例对照)以及湿性AMD相关GWAS数据(4 848 例病例和 252 277 例对照).采用逆方差加权(IVW)模型评估因果关系,结果以OR 及 95%CI表示.结果 MR分析结果表明,在欧洲人群中,AD与湿性AMD患病风险显著降低之间存在因果关联[IVW,OR=0.59,95%CI(0.42,0.81),P=0.001 1],而其余疾病间未观察到因果关联.敏感性分析结果表明MR分析结果具有稳定性和可靠性.结论 MR分析结果表明,在欧洲人群中,AD对湿性AMD可能具有保护作用,而ARHI与AD、ARHI与干性/湿性AMD之间均未发现显著因果关系.这为神经退行性疾病研究提供新视角,但需进一步研究验证.
关键词：年龄相关性听力损伤年龄相关性黄斑变性阿尔茨海默病神经退行性疾病孟德尔随机化分析全基因组关联分析因果关系工具变量分析
分类号：R749.16(精神病学)R774.5(视网膜及视神经疾病)R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82471089)
论文发表日期：2026-01-31
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：13( 117-129 )
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