MMR蛋白免疫组化和微卫星不稳定性检测在Lynch综合征筛查中的研究
杨雄华1
眭玉霞2
王丽萍3
陈志忠3
陈灵锋3
晋龙3
1.武夷山市立医院病理科,福建武夷山,3543002.福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院药学部,福州3500013.福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院病理科,福州350001
摘要：目的 观察符合临床诊断标准的Lynch综合征患者MMR蛋白缺失和微卫星不稳定性(MSI)的情况,探讨免疫组化和MSI检测在筛选Lynch综合征中的临床指导意义.方法 选取经过临床病史和病理诊断证实符合Amsterdam标准和Bethesda指南的结直肠癌26例为研究组,另取15例散发性结直肠癌为对照组,免疫组化方法检测4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)表达情况,同时行多重荧光PCR-毛细管电泳技术进行MSI检测.结果 MMR蛋白在研究组中表达缺失率为88.5％ (23/26);15例散发性结直肠癌中未发现MMR蛋白缺失;MSI在研究组中检测到MSI-H 24例,MSS 2例,15例散发性结直肠癌中检测到MSI-H 1例,MSI-L 3例,MSS 11例.结论 应用免疫组化和MSI检测都可以筛查Lynch综合征.免疫组化检测筛查敏感性和特异性较强,并且能有效的检测出突变蛋白的类型,使用方法简便、经济、快捷并且相对稳定,可以广泛应用于临床.
关键词：Lynch综合征结直肠肿瘤错配修复免疫组化MMRMSI
分类号：R735.3(消化系肿瘤)
资助基金：福建省自然科学基金(2015J01424)优秀青年科学基金(2014074)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 571-575 )
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