小脑发育不良性节细胞瘤临床病理观察
陈琰琰1
田素芳1
王代忠2
徐智高1
刘欢1
李思睿3
1.武汉大学中南医院病理科/武汉大学病理中心,武汉,4300712.湖北十堰太和医院病理科,湖北十堰,4420083.武汉大学中南医院影像科,武汉,430071
摘要：目的 阐明小脑发育不良性节细胞瘤(DCG)的临床病理学特征.方法 回顾分析2例小脑发育不良性节细胞瘤的临床特征、影像学表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特点并复习相关文献.结果 2例小脑发育不良性节细胞瘤患者临床主要表现为颅内压增高、共济失调相关症状;MRI呈特征性的“虎纹征”;组织学表现为小脑皮质结构相对保留,分子层含有大量有髓神经纤维,浦肯野细胞层和颗粒细胞层明显减少,代之以胞质丰富、发育不良性节细胞;免疫组化检测肿瘤细胞NeuN、NF、Syn、SDHB、ATRX(+),IDH1、GFAP(-),PTEN(-)突变型,Ki-67阳性率约为1％.分子遗传学检测显示例1患者PTEN存在胚系突变.结论 例1为不伴有Cowden综合征其他表现的小脑发育不良性节细胞瘤,例2为高度怀疑Cowden综合征的小脑发育不良性节细胞瘤.综合分析相关文献可知,小脑发育不良性节细胞瘤与Cowden综合征关系密切,应仔细询问病史并系统性全面检查、跟踪随访,尽早发现和治疗Cowden综合征相关的其他系统肿瘤.
关键词：小脑发育不良性节细胞瘤虎纹征Cowden综合征
分类号：R741.02(神经病学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 96-99,104 )
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