VHL综合征1例报道
王庆煜1
马小梅2
1.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院病理科,上海2000622.第二军医大学附属长征医院病理科,上海200003
摘要：Von Hippel-Lindau (VHL)综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,发病年龄早,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样,可有家族遗传史,可通过组织病理学和基因检测确诊.目前国内已有相关报道和研究[1-10],本文回顾性分析1例未成年VHL综合征患者的临床病史、影像学、组织病理学及基因检测结果和家族史等,并结合文献对其临床病理特点进行探讨.
关键词：VHL综合征血管母细胞瘤透明细胞癌胰腺囊肿遗传
分类号：R730.4(一般性问题)R596(全身性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(201540258)
论文发表日期：2019-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 847-849 )