13例RELA基因融合型室管膜瘤临床病理分析
侯静
陈铌
郑林茂
谭珺娅
龚静
钟金晶
苏征征
卫昱燕
周桥
四川大学华西医院病理科,成都610041
摘要：目的 探讨RELA基因融合型室管膜瘤的临床病理特征及分子改变.方法 回顾性分析四川大学华西医院2017-2020年确诊的13例RELA基因融合型室管膜瘤,总结其临床表现、病理特征、分子遗传学改变及预后情况.结果 本组病例包括男性7例,女性6例.患者年龄9.0月～39.0岁,平均年龄18.0岁,中位年龄21.0岁.13例肿瘤均位于幕上,平均直径5.6cm.患者临床多表现为头痛、呕吐.影像学显示实性或囊实性团块状混杂密度影,可见出血及钙化,肿物周边可见水肿带.镜下见肿瘤细胞密度较高,核分裂易见,增生、玻璃样变性的分支状血管分割肿瘤细胞呈网状.除典型的室管膜瘤细胞形态外,还可见胞质透明的"少突样细胞"、怪异核细胞、瘤巨细胞等.10例可见肿瘤性凝固性坏死,6例可见钙化灶形成.12/13例(92.3％)组织学为WHO 3级.免疫组化方面,EMA呈核旁点状模式,GFAP常表现为血管周阳性模式,8/13例(61.5％)肿瘤细胞局灶表达olig-2,未见ATRX缺失及IDH1突变.FISH检测13例肿瘤均检出RELA基因分离信号.13例均获得随访资料,中位随访时间23.0月.5例于术后12.0～72.0月复发,其中2例多次复发.结论 RELA基因融合型室管膜瘤好发于幕上,主要见于儿童及年轻成人,其组织形态多样,具有特征性的分子遗传学改变,需与少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、中枢神经细胞瘤及髓母细胞瘤鉴别.此类肿瘤组织学级别较高,肿瘤易复发,患者预后相对较差,需要与普通室管膜瘤进行区别.发生在幕上的室管膜瘤建议常规进行RELA融合基因检测.
关键词：室管膜瘤RELA基因融合FISH预后
分类号：R739.45(神经系肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(81872107)国家自然科学基金(81872108)四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0190)四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0191)
论文发表日期：2021-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 552-556,561 )
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