琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤4例报道
郑晓娟
张志勇
鄢丽敏
刘丽云
赵雪利
王继仙
华北理工大学附属唐山市工人医院病理科,河北唐山063000
摘要：胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,部分未发现CKIT或PDGFRA基因突变的病例被称作野生型GIST.其中由于琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase,SDH)亚单位基因的突变,导致线粒体内膜的SDH功能丧失而致病的称之为SDH缺陷型GIST.GIST的亚基线粒体SDH泛醌复合物II由SDHA、SDHB、SDHC和SDHD四种亚单位共同组成.不管突变的亚单位是什么,SDHB的免疫组织化学阴性或弱阳性都标志着复合物的功能障碍[1].即免疫组化SDHB表达阴性可由SDHA、SDHB、SDHC及SDHD其中任意一个突变或失活导致;因此可将SDHB阴性表达作为SDH任一亚基基因突变的高度敏感的标记.本文对诊断为SDH缺陷型GIST的4例患者进行分析,旨在探讨其临床病理特点、诊断以及单独分型的意义,为临床更有针对性地治疗该部分肿瘤提供指导.
关键词：胃肠道间质肿瘤琥珀酸脱氢酶缺陷免疫组化基因突变分析
分类号：R735.2(消化系肿瘤)R735.4(消化系肿瘤)
论文发表日期：2021-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 864-865 )