错配修复缺陷型子宫内膜样癌分子亚组的临床病理特征及高频突变基因分析
张煜涵
吴焕文
王婧
李瑞玉
梁智勇
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科,北京100730
摘要：目的 了解错配修复缺陷型子宫内膜样癌(dMMR EEC)中不同分子机制亚组的临床病理特征及常见基因突变特征.方法 收集54例dMMR EEC的临床病理信息,进行NGS检测及甲基化特异性PCR检测.根据MMR基因胚系突变及MLH1启动子甲基化检测结果分为:林奇综合征组、MLH1启动子高甲基化组、林奇样组.分析3个分子亚组间临床病理特征、预后及基因突变频率的差异,并探讨dMMR EEC中常见基因突变谱特征.结果 在54例dMMR EEC中,林奇综合征组患者的平均和中位确诊年龄均明显小于MLH1启动子高甲基化组和林奇样组(P＜0.05).dMMR EEC中突变频率最高的10个基因依次为PTEN(90.7％)、PIK3CA (61.1％)、RNF43(35.2％)、FATl(22.2％)、FAT2(22.2％)、RAD50(22.2％)、KRAS(20.4％)、CTNNBl(20.4％)、TP53 (20.4％)、ATM(20.4％),其中PTEN与PIK3CA基因联合突变率为59％.结论 除林奇综合征组确诊年龄较早外,dMMR EEC各分子亚组间具有相似的临床病理特征与预后.dMMR EEC具有独特的基因突变特征,PI3K-AKT信号通路分子改变在其发生发展过程中发挥重要作用;同源重组修复基因突变频率较高,有望提供更多的治疗选择.
关键词：子宫内膜样癌错配修复缺陷林奇综合征临床病理特征基因突变
分类号：R711.32(妇科学)
论文发表日期：2021-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1029-1034 )
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