小细胞肺癌NTRK基因融合/变异检测分析
陈龙云
刘笑玎
庞钧译
武莎斐
刘航齐
师晓华
梁智勇
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科,北京 100730
摘要：目的 探讨肺小细胞癌(small cell lung cancer,SCLC)中神经营养因子受体酪氨酸激酶(NTRK)的基因融合及基因变异情况.方法 回顾性收集北京协和医院2008-2021年间SCLC病例组织标本58例,并收集相应临床病理资料;采用免疫组化(immunohistochemistry,IHC)染色方法检测NTRK融合蛋白表达情况,对经IHC染色鉴定为NTRK阳性的病例,进一步采用荧光原位杂交(FISH)方法进行验证.此外,通过包含638基因的靶向测序检测58例标本的NTRK突变及融合变异.结果 本研究中共纳入58例SCLC病例.IHC检测结果提示6例(10.3％)样本NTRK阳性表达,但FISH及靶向测序检均未在此队列中发现NTRK融合基因;靶向测序结果提示11例样本(11/58,19.0％)检出12个NTRK突变,其中1例样本为NTRK1与NTRK3共突变,其余为单一NTRK突变,NTRK3突变6例(10.3％)、NTRK1突变3例(5.1％)、NTRK2突变1例(1.7％);2例伴有NTRK突变病例为IHC阳性表达.结论 本组SCLC缺乏NTRK基因融合,NTRK基因突变率为19％,通过IHC检测方法在SCLC中筛查NTRK融合蛋白表达具有较高的假阳性率,需要采用其他检测平台进行复验.
关键词：肺小细胞癌NTRK蛋白融合NTKR基因突变
分类号：R730.267(一般性问题)
资助基金：国家自然科学基金(81802957)
论文发表日期：2022-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 289-292 )
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