遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征一例病理分析及文献复习
金华
吴楠
李静
安然
孙赫男
刘振华
李琳
柳剑英
刘爱军
1.解放军总医院第七医学中心病理科,北京 1007002.解放军总医院妇产医学部,北京 1007003.北京大学医学部病理学系/北医三院病理科,北京 100853
摘要：遗传性乳腺癌和卵巢癌(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC)综合征的分子特征是BRCA1/BRCA2胚系突变.患者易发生乳腺、卵巢、输卵管等多器官恶性肿瘤.其中乳腺癌形态学表现为髓样癌样、免疫表型为三阴和/或基底样型[1-3],卵巢表现为高级别浆液性癌[2,4].本例乳腺穿刺病理依据MUC-5AC及MUC-6免疫组化阳性结果诊断为消化道癌转移,按消化道癌化疗后乳腺肿物切除及卵巢肿物切除诊断为原发乳腺浸润性导管癌和原发双附件高级别浆液性癌,随后行基因检测证实为BRCA1胚系突变的HBOC综合征.本文旨在通过误诊原因的分析学习HBOC综合征的临床病理特点,提高其诊断的准确性.
关键词：BRCA1乳腺卵巢癌黏蛋白病理诊断
分类号：R737.9(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2022-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 364-366,369 )