TERT启动子突变检测在胶质瘤中的意义
张科平
许洁
林丹义
崔倩
徐方平
李智
广东省人民医院广东省医学科学院病理科,广州 510080
摘要：目的 研究胶质瘤人群中TERT启动子突变情况,为胶质瘤的亚型分类、预后评估、靶向治疗提供依据.方法 收集110例胶质瘤石蜡标本,提取DNA,应用一代测序方法检测TERT启动子突变.结果 110例胶质瘤的石蜡标本,TERT启动子测序检测出C228 T和C250 T两种突变,突变率为39.09％(43/110),其中C228 T突变率为12.73％(14/110),C250 T突变率为26.36％(29/110).根据组织学分型,胶质母细胞瘤突变率为45.65％(21/46);间变型星形细胞瘤突变率为50.00％(9/18);弥漫型星形细胞瘤突变率为9.09％(1/11);少突胶质细胞瘤(10例)和间变型少突胶质细胞瘤(1例)的突变率为100.00％;其他肿瘤:包括毛细胞型星形细胞瘤(8例)、肥胖细胞型星形细胞瘤(1例)、多形性黄色星形细胞瘤(2例)、弥漫型中线胶质瘤(5例)、胶质肉瘤、节细胞胶质瘤、胶质神经元肿瘤(24例),突变率为4.17％(1/24).依据WHO神经系统肿瘤分级,低级别胶质瘤(Ⅰ～Ⅱ级)突变率为30.56％,高级别胶质瘤(Ⅲ～Ⅳ级)突变率为43.24％.通过卡方检验,不同级别胶质瘤突变率差异无显著性(P＞0.05).结论 TERT启动子突变常见于少突胶质细胞瘤和胶质母细胞瘤中,高级别胶质瘤突变率可能高于低级别胶质瘤.TERT启动子突变检测对胶质瘤的亚型分类、评估肿瘤恶性程度及预后具有临床意义.
关键词：TERT启动子胶质瘤突变分析
分类号：R73(肿瘤学)
论文发表日期：2022-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 628-630,634 )
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