EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理分析
宣兰兰1
袁建伟2
刘雅玲1
操瑞昌3
1.安徽医科大学附属安庆医院安徽省安庆市立医院病理科,安徽安庆 2460032.安徽医科大学附属安庆医院安徽省安庆市立医院肿瘤外科,安徽安庆 2460033.安徽医科大学附属安庆医院安徽省安庆市立医院整形外科,安徽安庆 246003
摘要：目的 探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 对1例EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床表现、组织学形态、免疫组化和分子检测结果进行分析,并复习相关文献.结果 患者女性,36岁.影像及超声检查示左足趾甲下占位性病变.组织学上,肿瘤由梭形细胞构成,呈条束状排列;肿瘤细胞界限不清,胞质呈淡嗜伊红色;细胞温和,缺乏核异型性、多形性、显著核仁和核分裂活性;肿瘤中出现交替的黏液样变性,周边见肿瘤细胞侵入脂肪组织.免疫组化结果示ERG阳性,SATB2局灶阳性,SMA、Desmin、Caldesmom、S-100、SOX10、CD34均阴性,Ki-67增殖指数＜1％.荧光原位杂交(FISH)检测结果显示EWSR1基因重排和EWSR1-SMAD3基因融合.Illumina NextSeq高通量测序检测结果显示EWSR1的8号外显子(exon8)和SMAD3的6号外显子(exon6)融合.结论 EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤是2020版软组织肿瘤新增肿瘤,属罕见肿瘤,其临床病理诊断较困难,确诊需结合组织学形态、免疫组化和分子检测.治疗方法为手术切除,术后随访.
关键词：EWSR1-SMAD3纤维母细胞肿瘤临床病理
分类号：R73(肿瘤学)
论文发表日期：2022-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 643-647 )
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