脊柱BCOR-CNNB3融合阳性肉瘤临床病理分析
马小梅
夏春燕
陈军
吴春锋
崔娜
祝峙
海军军医大学附属长征医院病理科,上海 200003
摘要：目的 探讨脊柱BCOR-CNNB3融合阳性肉瘤(BCS)的临床、组织病理学特征.方法 收集海军军医大学附属长征医院病理科2年内组织病理学和分子遗传学确诊的5例BCS的临床、影像学、组织病理学、免疫组化、分子遗传特征及其组织病理学鉴别诊断.结果 5例脊柱BCS患者中男性4例,女性1例,患者年龄10～22岁,患者均因下肢疼痛就诊,MRI显示5例均于腰骶椎椎旁见软组织肿块,边界清楚,组织病理学形态谱广泛,显示肿瘤细胞呈短梭形、小圆细胞、纤细波纹状或黏液样脂肪肉瘤样等多种形态.免疫组化5例肿瘤细胞均弥漫表达BCOR、CD99、TLE-1、CyclinD1,4 例弥漫表达 SATB2,Ki-67 增殖指数高,不表达 NKX2.2、EMA、PAX-8、WT1、STAT6 等,5 例FISH检测到BCOR-CNNB3融合基因改变.结论 脊柱BCS主要发生于腰骶椎,组织病理学形态谱广泛,但有独特的免疫组化表型和BCOR-CNNB3融合基因改变.
关键词：肉瘤BCOR免疫组化基因鉴别诊断
分类号：R73(肿瘤学)
论文发表日期：2022-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 893-897 )
英文信息