结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与其临床病理特征关系的研究
武景波1
李小静1
刘慧1
刘永娟1
刘秀萍2
1.复旦大学附属上海市第五人民医院病理科,上海 2002402.复旦大学基础医学院病理学系,上海200032
摘要：目的 探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况及其与临床病理特征的关系.方法 收集2012-2016年复旦大学附属上海市第五人民医院手术切除的91例原发性CRC患者肿瘤手术切除标本进行回顾性分析,采用扩增阻碍突变系统(ARMS)进行实时荧光定量PCR检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,应用统计学分析其与临床病理学特征的关系.结果 91例CRC患者中,KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA 总突变率为 53.8％(49/91),其中 KRAS 突变率为 40.7％(37/91),NRAS突变率为 4.4％(4/91),BRAF 突变率为 3.3％(3/91),PIK3CA 突变率为 2.2％(2/91),KRAS/PIK3CA 双突变率为 2.2％(2/91),KRAS/NRAS双突变率为1.1％(1/91).BRAF基因在低分化癌患者中突变率显著高于中-高分化癌患者(P＜0.05).PIK3CA基因突变与肿瘤原发部位有关(P＜0.05).有淋巴结转移患者的KRNS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变率(78.3％,18/23)显著高于无淋巴结转移患者的基因突变率(45.6％,31/68)(P＜0.05).结论 结直肠癌患者中,KRAS突变最常见,部分患者抗EGFR治疗耐药可能是由于PIK3CA基因突变导致,KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与部分临床病理特征存在相关性,但需要更多病例进一步研究证实.
关键词：结直肠癌KRASNRASBRAFPIK3CA基因突变
分类号：R735.3(消化系肿瘤)
资助基金：上海市闵行区医教研协同型健康服务体系下高层次专科骨干医师培养计划项目(2020MZYS10)
论文发表日期：2022-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1101-1105,1159 )
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