筛状神经上皮肿瘤临床病理特征及文献复习
王丹丹1
王雷明1
陈莉1
甘露2
连芳1
王伟民1
熊艳蕾1
朴月善1
滕梁红1
卢德宏1
1.首都医科大学宣武医院病理科,北京 1000532.巴州人民医院病理科,库尔勒 841000
摘要：目的 探讨筛状神经上皮肿瘤的临床病理特征与鉴别诊断.方法 回顾性分析1例筛状神经上皮肿瘤患者的临床病理特征、免疫组织化学染色及分子病理学特征,并复习相关文献.结果 患者男性,11个月时出现恶心、呕吐,头颅CT提示第四脑室占位性病变,行第四脑室肿瘤部分切除术,术后11个月肿瘤复发,MRI见第四脑室不规则巨大囊实性混合肿块,再次行第四脑室及脑干病损切除术.镜下见肿瘤细胞成筛状、腺管状及乳头状浸润性生长,局灶伴坏死.免疫组化染色显示肿瘤细胞CK、EMA弥漫阳性,SMARCB1表达缺失,E-cadherin阴性,二代测序检测证实SMARCB1基因7号外显子杂合性缺失,诊断:筛状神经上皮肿瘤.结论 筛状神经上皮肿瘤是一种SMARCB1缺失的非横纹肌样罕见肿瘤,具有独特的神经病理学和临床特征,需要与脉络丛癌、不典型畸胎样/横纹肌样瘤鉴别.
关键词：筛状神经上皮肿瘤不典型畸胎样横纹肌样瘤脉络丛癌SMARCB1
分类号：R739.41(神经系肿瘤)
资助基金：北京市医院管理中心临床医学发展专项(ZYLX202113)首都卫生发展科研专项(2020-2-2016)
论文发表日期：2022-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1120-1123,1159 )
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