甲基丙二酸血症临床病理学分析
王文婷1
陈莲2
1.上海市儿童医院,上海交通大学医学院附属儿童医院病理科,上海 2003332.复旦大学附属儿科医院病理科,上海 201102
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的先天性代谢性疾病,大多为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起[1].本研究对1例cb1C型MMA患儿的临床特点及病理尸体解剖特征进行分析,旨在提高医生对本病的认识,进而早期诊断、治疗及监测.
关键词：甲基丙二酸血症尸体解剖遗传性代谢疾病
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2023-03-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 267-269 )