上皮样胶质母细胞瘤伴BRAF V600E突变的临床诊疗及预后分析
黄超芸1
蒙志平2
王苏杰3
罗威4
古家美3
王芳3
吴小延3
1.中山大学肿瘤防治中心病理科,广州 5100602.贵港市人民医院检验科,广西贵港 5370003.中山大学肿瘤防治中心分子诊断科,广州 5100604.中山大学肿瘤防治中心影像科,广州 510060
摘要：目的 通过对伴有BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(E-GBM)的临床病理特征、免疫组化表达、分子特征及影像学特征分析,提高对伴有BRAF V600E突变的E-GBM的认识,为临床诊断、治疗和探讨疾病发生机制提供参考依据.方法 收集中山大学肿瘤防治中心分子诊断科2016-2022年收治的8例经组织病理学及基因检测确诊为BRAF V600E突变的E-GBM患者,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习.结果 8例E-GBM患者中男性2例,女性6例,年龄15～70岁(平均年龄43岁).免疫组化染色:GFAP、IDH1、Olig-2、BRAF、p53、ATRX、INI-1、EMA、Syn、Ki-67有不同程度的阳性.Sanger测序显示8例患者均为IDH1/2野生型,2例检出TERT基因启动子第228位点突变.荧光定量PCR显示8例患者均存在BRAF V600E突变,1例检出MGMT启动子甲基化.结论 伴有BRAFV600E突变的E-GBM是一种侵袭性强、罕见的恶性神经系统肿瘤,在临床病理学和分子遗传学方面均具有相对一致的特征,包括其显著好发于年轻患者,女性居多,发生部位几乎全部位于大脑半球,其组织学类型以E-GBM最为常见等.
关键词：上皮样胶质母细胞瘤临床病理特征BRAFV600E突变分子遗传学
分类号：R739.4(神经系肿瘤)
资助基金：广东省基础与应用基础研究基金(2020A1515010314)广东省基础与应用基础研究基金(2017A030310192)国家自然科学基金(81602468)中山大学青年教师培育项目(17ykpy84)
论文发表日期：2023-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 323-326,331 )
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