子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤临床病理观察
方威
王笛
唐婷
程红
安徽省黄山市人民医院病理科,安徽黄山 245000
摘要：目的 探讨子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 对1例子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、NGS、FISH、qRT-PCR及Sanger测序,并结合相关文献讨论其临床病理特征.结果 患者32岁,经量增多伴经期延长3个月余.肿瘤发生于子宫腔,呈弥漫菜花状,大小约10cmx7cmx3cm.肿瘤细胞呈分叶状或巢状排列,伴丰富的血管纤维结缔组织.细胞呈小圆形或短梭形,细胞质较少,部分透亮,细胞核呈圆形或卵圆形,核型欠规则,核分裂象多见.肿瘤细胞Vimentin(弱+)、CD99(弱+)、Syn(+)、CD56(+)、S-100(-),上皮及平滑肌源性标记均阴性.NGS、qRT-PCR和Sanger测序均检测到EWSR1-POU5F1融合性基因,FISH检测示EWSR1分离阳性.结论 EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤是一种较为罕见EWSR1-nonETS重排肉瘤,恶性程度较高,诊断及鉴别诊断需要结合临床、病理形态学及分子检测结果.
关键词：EWSR1POU5F1肉瘤临床病理鉴别诊断
分类号：R711.7(妇科学)
资助基金：安徽省卫生健康委科研项目(AHWJ2021b125)
论文发表日期：2023-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 464-467,471 )
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