儿童进行性骨化性纤维发育不良3例临床及病理分析
王晗1
于啸2
陈莲3
1.徐州医科大学附属徐州儿童医院病理科,江苏徐州 2210002.徐州医科大学附属徐州儿童医院医学影像科,江苏徐州 2210003.复旦大学附属儿科医院病理科,上海 201102
摘要：目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后.方法 收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析.结果 男性2例,女性1例,年龄分别为4岁、4岁8个月和8岁,临床症状均为全身多发皮下肿块,双侧趾外翻,多处关节活动受限,影像学检查示多中心进行性的异位骨化.组织学检查示纤维组织增生伴炎症细胞浸润,随着疾病进展增生的纤维组织可逐渐过渡成软骨甚至骨组织,发生异位骨化;分子学检查可检测出ACVR1基因的c.617G＞A存在杂合变异.随访3年整,均病程稳定.结论 FOP是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是进行性异位骨化、疼痛和关节活动受限,检测出ACVR1基因突变有助于FOP的诊断和鉴别诊断,从而避免因临床误诊而导致激活或加剧疾病进展.
关键词：儿童进行性骨化性纤维发育不良ACVR1基因
分类号：R365(病理学)
论文发表日期：2023-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 468-471 )
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