31例延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤临床病理学特征分析
张雯
张海雁
胡娜
西北妇女儿童医院病理科,西安 710000
摘要：目的 探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤(FH-DSMTs)的临床病理学特征.方法 分析31例FH-DSMTs的临床特点、病理组织学特征及免疫表型,并复习相关文献.结果 31例FH-DSMTs患者年龄22～51岁,平均35.5岁;患多发性肌瘤占比为55.6％(15/27);肿瘤最大径范围0.3～19 cm,平均5.5 cm;复发病例占比为12％(3/25);孕晚期发生率为11.1％(3/27).组织学形态特点显示:具有奇异型细胞比例25/31(80.6％),胞浆内嗜酸性包涵体占比为29/31(93.5％),嗜酸性核仁伴周围空晕占比为31/31(100％),肺泡水肿样改变占比为12/31(38.7％),鹿角样血管占比为10/31(32.3％),链状排列占比为11/31(35.5％),富于细胞型占比为21/31(67.7％).2例出现坏死,其中1例具有显著的细胞异型性且核分裂象＞10个/10HPF,符合平滑肌肉瘤诊断标准.免疫表型:31例FH均完全缺失,2-琥珀酸-半胱氨酸(2SC)均弥漫阳性,Ki-67增殖指数1％～15％,平均5.3％,1例结合分子检测结果提示平滑肌肉瘤.结论 FH-DSMTs是子宫平滑肌肿瘤的特殊亚型,在既往病例中相当一部分可能被错误地归类为非典型、富于细胞型、恶性潜能未定的、具有奇异型核的平滑肌瘤等,因此结合其特征性组织形态特点及好发于年轻患者(＜51岁)、复发病例等临床特征提示病理医生应行FH及2SC免疫组化标记对FH-DSMTs 进行协助诊断,有助于临床对遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的筛查,必要时行FH基因检测.
关键词：延胡索酸水合酶子宫平滑肌瘤子宫平滑肌肉瘤FH缺陷型子宫平滑肌肿瘤FH缺陷型子宫平滑肌瘤
分类号：R737.33(泌尿生殖器肿瘤)
资助基金：西北妇女儿童医院院内项目(2022YN16)陕西省科技厅一般项目(2023-JC-QN-0887)
论文发表日期：2023-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 657-660,664 )
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